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中國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)兒童多動癥相關(guān)新基因
關(guān)鍵字: 兒童多動癥兒童多動癥新基因中科院兒童多動癥中科院心理所兒童多動癥據(jù)中國科學(xué)院心理研究所網(wǎng)站27日消息,近日,心理所王晶研究組與北京大學(xué)第六醫(yī)院王玉鳳研究組、北京大學(xué)劉東研究組合作,在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)患者中開展了國際首個ADHD執(zhí)行抑制功能的全基因組關(guān)聯(lián)研究,并發(fā)現(xiàn)了新的與ADHD執(zhí)行抑制相關(guān)的易感基因。 ADHD是兒童/青少年期常見的行為障礙,患病率在5%左右,其主要表現(xiàn)為與發(fā)育不相稱的注意力不集中、多動及沖動。ADHD致病機(jī)制尚不明確,一般認(rèn)為是由多種生物因素、心理和社會因素所致的一種綜合征。目前候選基因關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了一些與疾病相關(guān)聯(lián)的基因,但這些基因?qū)膊〉谋硇妥儺愔挥?.3%的影響力,而且只能解釋遺傳力的4.3%。同時,該病表型復(fù)雜、異質(zhì)性高,因此目前的全基因組關(guān)聯(lián)研究都沒有發(fā)現(xiàn)顯著的疾病易感基因。
已有研究表明,執(zhí)行抑制功能受損是ADHD患者的核心缺陷。為更加深入了解ADHD的發(fā)病原因,我們開展了國際上首個ADHD執(zhí)行抑制功能的兩階段GWAS研究,使用Stroop色字-干擾測驗評估1702例病例的執(zhí)行抑制功能,最終在7p22.3上發(fā)現(xiàn)了一個和Stroop測驗的詞干擾時間顯著相關(guān)的新的易感位點(rs11514810,Pdiscovery=3.42e-09,Preplication=0.01176,Pcombined=5.249e-09)。同時,網(wǎng)絡(luò)分析顯示大多數(shù)與MICALL2相互作用的基因均與精神疾病相關(guān),而調(diào)控特征分析和表達(dá)數(shù)量性狀位點(eQTL)數(shù)據(jù)顯示該位點促成MICALL2在人腦中的表達(dá)。此外,研究發(fā)現(xiàn)通過抑制與MICALL2同源的斑馬魚基因的表達(dá),可誘發(fā)多動-沖動樣行為,該行為可通過ADHD的臨床藥物——阿托莫西汀來緩解,從而進(jìn)一步驗證了該基因?qū)DHD的致病作用。
研究結(jié)果表明,在ADHD的多動-沖動行為中,MICALL2是與執(zhí)行抑制缺陷相關(guān)的新的易感基因,進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了神經(jīng)發(fā)育基因在ADHD的致病機(jī)制中的可能作用。執(zhí)行抑制在精神疾病發(fā)病機(jī)制研究中扮演了重要角色,該研究作為第一個行為-認(rèn)知表型層面具有顯著結(jié)果的GWAS研究,為抑制功能的遺傳機(jī)制研究提供了重要信息,同時表明從內(nèi)表型角度入手研究ADHD致病機(jī)制會有新的發(fā)現(xiàn)。
該研究是王晶研究組同臨床醫(yī)院合作,應(yīng)用生物信息學(xué)方法探索復(fù)雜疾病致病機(jī)制所取得的系列成果之一。日前,相關(guān)論文已經(jīng)正式發(fā)表于Molecular Psychiatry 《分子精神病學(xué)》雜志(影響因子:13.314)。
該研究得到科技部、國家自然科學(xué)基金委、中國科學(xué)院和北京市科委等項目的資助。
論文全文: https://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp201774a.html
- 原標(biāo)題:心理所合作發(fā)現(xiàn)首個注意缺陷多動障礙執(zhí)行抑制缺陷易感基因
- 責(zé)任編輯:陶立烽
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